Los profesionales sanitarios han visto la necesidad de esta consulta al observar pacientes en los que no se justificaba totalmente su enfermedad renal y tras un análisis genético confirmaban una mutación de su ADN que evidenciaba este daño.
También han observado que otros pacientes tenían antecedentes familiares de enfermedad renal, lo que favorece la sospecha de un componente genéticamente heredable de su trastorno renal.
Hasta la fecha han estudiado a más de un centenar de pacientes y a sus familias, y han encontrado una alta frecuencia de mutaciones genéticas en un setenta por ciento de los casos estudiados, lo que tiene importantes consecuencias sociales y sanitarias.
Esta nueva consulta es muy importante ya que nace con la intención de mejorar la atención de pacientes extremeños de enfermedades minoritarias o aquellos pacientes donde se sospecha un posible ligamiento familiar.
Por tanto, no solo es para beneficio del paciente al establecer un tratamiento más adecuado, sino porque se puede investigar a familiares que aún no están afectados, pero que tienen predisposición al desarrollo de enfermedad si son portadores de la misma mutación en su ADN.
La enfermedad renal se asocia a mayor mortalidad respecto a la población sana, un diagnóstico certero y precoz supone un importante beneficio para el paciente y sus familiares, con un tratamiento más temprano de su patología por parte de los nefrólogos con vistas a enlentecer el daño de los riñones.
En España casi 6 millones de personas adultas padecen enfermedad renal crónica, lo que supone uno de cada siete adultos. La enfermedad renal es un trastorno importante ya que provoca mayor mortalidad cardiovascular que un individuo que no la padece. La progresión de este daño puede llevar a los pacientes a necesitar diálisis para sobrevivir sin la función de sus riñones.
En el registro extremeño de enfermedades renales en torno a un veinte por ciento de los pacientes con enfermedad renal no tienen un diagnóstico claro y a esto hay que añadir enfermedades probablemente inadecuadamente clasificadas.
Existe importante trascendencia de estos aspectos genéticos y muestra de ello es que en la actualidad está en marcha el proyecto ¿Gensen¿ de la Sociedad Española de Nefrología en el que está participando Extremadura para investigar una posible causa genética en pacientes que con menos de cincuenta años llegaron a diálisis, pudiendo dar una idea más certera de la incidencia real de la base genética en la enfermedad renal.
Este proyecto liderado por el doctor Enrique Luna cuenta con el impulso del laboratorio de genética, con el apoyo de la gerencia del área de salud de Badajoz, las direcciones médicas del complejo hospitalario de Badajoz y del jefe de servicio de nefrología, el doctor Robles.
